每年2月的最后一天是國際罕見病日。在生活中有這樣一群人，他們有的不能吃正常食物;有的皮膚像蝴蝶的翅膀一樣脆弱;有的一出現傷口，就血流不止。全國甚至全世界也就幾百例，這些病俗稱罕見病。截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種。中國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。讓我們一起認識罕見病，讓關愛從了解開始。

國際罕見病日，由歐洲罕見病組織(EURODIS)于2008年2月29日發起并組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。

2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

什么是罕見病?

雖然對于罕見病，世界各國的認定標準并不相同，但患病率極低，卻是各國的共識。比如美國將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人的疾病。而在我國的《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病。

部分罕見病癥狀

“瓷娃娃”“玻璃人”“藍嘴唇”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后，卻是一個個“生命殺手”

瓷娃娃(成骨不全癥)

患者骨質脆弱，會出現反復骨折，骨頭畸形生長等癥狀。

牽線木偶人(多發性硬化癥)

輕者出現無力或視物成雙，重者視力下降甚至全盲。

狼人癥(先天性全身多毛癥)

全身長滿毛發，膚色暗淡，但生活和正常人是一樣的。

血友病

由于基因變異引起凝血因子缺乏的X連鎖隱性遺傳的出血性疾病。患者以男性巨多，通常會過度出血，甚至危及生命。

袖珍人

成年人身高在120厘米以下，但智力正常。

月亮孩子(白化病)

皮膚、頭發等其他體毛都呈白色或黃白色。

如何預防“罕見病”?

80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，許多單基因病都可以通過遺傳病攜帶者篩查進行預防。罕見病患者再生育一個罕見病患兒無疑對這個家庭來說是雪上加霜，伴隨他們的將是無盡的生活壓力和病痛折磨。

而對于健康人群，我們知道罕見病中有一部分是單基因隱性遺傳疾病，一對表型正常的夫妻，如果“非常巧合地”攜帶同種隱性遺傳病的致病突變，自然受孕就有1/4的幾率生育一個遺傳病患兒。因此在婚孕前或者早孕期可以通過遺傳病攜帶者篩查預知后代患病風險，避免出生缺陷。

遺傳病攜帶者篩查其實是一種可以一次性篩查多種隱性遺傳病的基因檢測，包括人群攜帶率很高的脊肌萎縮癥、進行性肌營養不良、地中海貧血、血友病、耳聾等等嚴重的疾病。在孕前及孕早期先對夫妻雙方的基因攜帶情況進行系統篩查，可以有效防止隱性單基因病的發生。

關愛罕見病患者，既要靠愛心，更要靠制度。家長不可能照顧孩子一輩子，但是一項好的制度完全可以做到。每一位罕見病患者的生命，都有不一樣的色彩，都可能綻放出絢爛的光亮。讓我們攜起手來，守護好罕見病患者，共同創造一個更加繽紛美麗的世界!

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